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DIAGNOSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL

¿QUÉ ES?

Es el diagnostico de alteraciones cromosómicas y monogénicas en los embriones, antes de su implantación.
Esta técnica requiere siempre de un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con Microinyección Espermática (ICSI), para poder disponer de los embriones en el laboratorio.
En GIBIR trabajamos para prevenir enfermedades hereditarias para que nazcan bebes sanos.

¿Que son los Cromosomas y los Genes?

Todas y cada una de las células que forman nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 del padre y 23 de la madre). Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN que contiene nuestra información genética. Dicha información está repartida en miles de pequeños trozos que reciben el nombre de genes. Existen por tanto dos copias de cada gen, procediendo una de la madre y otra del padre.

¿Qué alteraciones de los cromosomas y los genes pueden ocasionar enfermedades?

  • Alteración numérica: Es una anomalía que afecta al número de copias de un cromosoma, es decir, cuando de uno de los cromosomas en lugar de haber dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
  • Alteración estructural: Es una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir, un trozo está cambiado de lugar o falta.
  • Enfermedades mono génicas: Son anomalías genéticas causadas por un fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.

¿Cuando está indicado el DGP?

  • Parejas con riesgo de transmitir alteraciones cromosómicas o enfermedades monogénicas.
  • Parejas con historia clínica de aborto recurrente.
  • Fallo de implantación tras varios intentos de FIV.
  • Alteraciones de la meiosis de los espermatozoides.
  • Mujeres de edad avanzada.

Principales enfermedades mono génicas estudiadas mediante DGP

Autosómicas dominantes

  • Distrofia Miotónica
  • Enfermedad de Huntington
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1º

Ligadas al cromosoma X

  • Síndrome de X Frágil
  • Distrofia Muscular de Duchenne-Becker
  • Hemofilia

Autosómicas recesivas

  • Fibrosis Quística
  • B-Talasemia
  • Atrofia Muscular Espinal
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