Examen genético
Por otro lado, GIBIR realiza un test de compatibilidad genética para detectar si son portadores de enfermedades recesivas hereditarias comunes susceptibles de ser trasmitidas a la descendencia. El hecho de ser portador de alguna otra mutación no es motivo de exclusión.
Como sabemos, existen diferentes tipos de enfermedades genéticas y, lamentablemente, 1 de cada 100 nacidos presenta una enfermedad causada por alguna alteración de genes concretos y 1 de cada mil nacidos presenta alguna enfermedad recesiva grave. El problema es que la mayoría de las personas portadoras de enfermedades genéticas no tienen antecedentes clínicos familiares y desconocen su situación de portador.
De todas las enfermedades genéticas, las mitocondriales, las multifactoriales y las mutaciones somáticas no pueden ser detectadas en nuestros pacientes ni evitadas mediante test genéticos preimplantacionales.
Sin embargo, en el caso de las enfermedades cromosómicas, se pueden detectar desde hace un tiempo con anterioridad al tratamiento o gestación natural mediante un cariotipo y prevenir su transmisión a la descendencia a través de plataformas de secuenciación masiva (NGS). Igualmente, las enfermedades monogénicas, las que dependen de la mutación de un solo gen, son de igual manera analizable y prevenibles.
Existen unas 7.000 enfermedades monogénicas descritas, de las que aproximadamente. Todos presentamos alrededor de 5-18 mutaciones recesivas severas que pueden causar una enfermedad genética.