Estudio de Cariotipo Convencional

ESTUDIO DE CARIOTIPO CONVENCIONAL

¿QUÉ ES?

Es un análisis cromosómico que estudia el numero y estructura de cromosomas mediante la observacion microscópica en una muestra de sangre. Esta técnica requiere de células que se encuentren en división activa. Los cromosomas pueden distinguirse durante la metafase, ya que durante estos estadios es cuando estos se encuentran en su mayor grado de contracción.

Utilidad Clínica

Reproducción Asistida e Infertilidad:Se solicita en parejas con abortos de repetición (dos o más), infertilidad primaria, donación de gametos (óvulos y espermatozoides), azoospermia (ausencia de espermatozoides) o baja reserva ovárica. Ayuda a determinar si un progenitor es portador de una translocación equilibrada u otra alteración cromosómica.
Oncología y Hematología: Es esencial para diagnosticar y definir el pronóstico de ciertos cánceres, como leucemias, linfomas y tumores sólidos, detectando cambios cromosómicos específicos en las células tumorales.
Diagnóstico de Trastornos de Desarrollo: Evalúa anomalías físicas o intelectuales en niños, como el síndrome de Turner (45,X) o Klinefelter (47,XXY)
Enfermedades ligadas a grupos étnicos específicos y endogamia: analiza condiciones hereditarias que aparecen con mayor frecuencia en ciertos grupos con ancestria genética compartida.

Información Genética

Número y estructura cromosómica: El cariotipo convencional revela el número y la estructura de los cromosomas en un individuo. Esto es crucial para identificar posibles duplicaciones, deleciones o translocaciones cromosómicas.
Sexo cromosómico: Permite determinar el sexo genético del individuo y detectar posibles variaciones, como la presencia de un cromosoma Y adicional o la ausencia de un cromosoma X o Y.
Herencia de anomalías cromosómicas: Facilita la identificación de patrones de herencia en familias con trastornos genéticos y ayuda en el asesoramiento genético.

Preparación para el paciente

No requiere ayuno ni condición especial
El paciente no debe estar consumiendo antibióticos ni presentar ninguna infección o cuadro febril (durante y entre los 8-10 días de toma de muestra).

Requerimientos

No requiere ayuno ni condición especial
El paciente no debe estar consumiendo antibióticos ni presentar ninguna infección o cuadro febril (durante y entre los 8-10 días de toma de muestra).

Toma de muestra

Lunes a sábado de 8:00hs a 13:00hs.

Fecha de promesa

30 dias desde el dia de la toma de muestra